Na oncologia, as pesquisas de mutação somática e mutação germinativa desempenham papéis distintos, mas complementares no diagnóstico e tratamento do câncer. A mutação somática ocorre em células específicas durante a vida de uma pessoa, devido a fatores ambientais ou erros na replicação do DNA. Essas mutações não são herdadas nem passadas para a descendência, mas são cruciais para o desenvolvimento do câncer. Já a mutação germinativa está presente desde o nascimento em todas as células do corpo e pode ser transmitida de pais para filhos, aumentando o risco hereditário de desenvolver câncer.

Com relaçao as recomendações de tratamento, a identificação de mutações somáticas permite a personalização da terapia, direcionando o uso de terapias-alvo que atacam especificamente as alterações genéticas no tumor. Por exemplo, pacientes com câncer de pulmão que possuem mutações no gene EGFR podem se beneficiar de inibidores de tirosina quinase. Já para mutações germinativas, como aquelas nos genes BRCA1 e BRCA2, o tratamento pode incluir tanto terapias específicas, como os inibidores de PARP, quanto estratégias preventivas, como a mastectomia profilática ou vigilância intensiva.

Portanto, a escolha do tratamento depende da natureza da mutação. Enquanto as mutações somáticas direcionam terapias focadas no tumor específico, as mutações germinativas exigem uma abordagem mais ampla, que inclui a prevenção e o monitoramento contínuo, não só para o paciente, mas também para seus familiares, dado o risco hereditário associado.